한 때 우리나라 농구 분야에서 이름을 날렸던 전 국가대표 농구선수 한기범 씨를 괴롭혔던 마르판 증후군. 이 질환은 말단비대증과 비슷한 일종의 거인병으로 다른 이름으로 말판 증후군, 거미손가락증이라고도 불린다.
주로 상염색체 우성으로 유전되는 선천 질환의 하나로 골격계, 심혈관계, 눈에 심각한 장애를 가져올 수 있는 유전병인 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 1896년 의사 장 마르판이 처음 보고하면서 알려졌다.
마르판 증후군의 원인은 15번 염색체 장완에 위치한 피브릴린(Fibrillin)-1 유전자의 돌연변이에 의해 정상적인 피브릴린이 형성되지 않는다. 이는 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 한다.
몸통보다 다리가 긴 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평발, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴이나 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 특징인 마르판 증후군은 외형상 근육 발달이 저하되어 있고, 피하 지방이 매우 적다.
골격계 이외에도 수정체가 위쪽으로 벗어나며 근시, 녹내장, 망막 박리 등과 같이 눈에도 변화가 있으며 환자의 60~80%에서 관찰되는 대동맥 근위부 확장과 같은 심혈관계 이상도 마르판 증후군의 특징적인 증상이다.
특히 마르판 증후군에서 척추 측만증은 가장 흔하게 동반되는데, 일반적인 특발성 척추 측만증보다 어린 나이에 시작되어 빠르게 진전되어, 보조기 치료로도 좋은 결과를 얻기 어려워 20% 정도는 수술 교정이 필요하다.
심혈관계 이상은 태아기를 비롯하여 나이에 상관없이 동반될 수 있으며, 이상이 없다 하더라도 6개월마다, 대동맥 확장이 나타나면 3~4개월마다 심장 검사를 하도록 한다.
눈의 수정체 탈구는 처음에는 심하지 않아 안경으로 교정할 수 있다. 그러나 점차 탈구가 심해지면 안경을 착용해도 시력이 호전되지 않으므로 가까운 병원을 방문하는 것이 좋다.
마르판 증후군은 유전 질환이기 때문에 가족 중에 마르판 증후군 환자가 있다면 산전이나 증상 발현 전에 발견하는 것이 중요하고 여성 환자라면 임신에 대한 교육 및 임신 시 태아 산전 교육, 검사 등이 반드시 필요하다.
출처: 건강을 위한 첫걸음 하이닥
(www.hidoc.co.kr)
이전글 : 
다음글 : 
